جهش های ساختاری کروموزومی

جهش های ساختاری کروموزومی

زمان مطالعه: ۳ دقیقه

یکی از ویژگی های ماده وراثتی تغییر پذیر بودن آنست. با بررسی تغییرات ماده وراثتی در می یابیم بعضی از این تغییرات بسیار کوچک هستند و زیر میکروسکوپ نوری قابل مشاهده نیستند. برخی دیگر هم بزرگ هستند و زیر میکروسکوپ قابل مشاهده می باشند. در جهش های بزرگ معمولا تعداد و یا ساختار کروموزوم تغییر می یابد.

انواع جهش های ساختاری کروموزومی

ممکن است برخی افراد دارای تعداد درستی از کروموزوم ها یعنی، ۲n=46 باشند اما ساختار کروموزوم ها دچار تغییر شده باشد.

  1. حذف: در اثر عوامل محیطی مانند استرس و یا مصرف مواد جهش زا، قسمتی از کروموزوم شکسته شده، در سلول تجزیه می شود و دو سر کروموزوم به یکدیگر می چسبند. در نتیجه، کروموزومی کوتاه تر از کروموزوم قبلی به وجود می آید. معمولا سلول هایی که جهش از نوع حذف در آن ها رخ می دهد، از بین خواهند رفت.
  2. مضاعف شدن: دو کروموزومی هستند که اندازه، محل سانترومر و توالی نوکلئوتیدهای آن ها یکسان و مشابه است. اما در یکی از آن ها شکست رخ داده و قطعه ی شکسته شده به دیگر کروموزوم همتا می چسبد. کروموزومی که این قطعه را از دست داده دچار حذف شده اما کروموزوم همتا دارای دو تا از آن قطعه و اصطلاحا مضاعف شده است. پس در این جهش، قطعه کروموزوم بین دو کروموزوم همتا جابه جا می شود.
  3. جابه جایی: حالت دیگری از جهش است که تبادل قطعه بین دو کروموزوم غیر همتا صورت می گیرد. جابه جایی می تواند یک طرفه و یا دو طرفه باشد. زمانی که یک قطعه از یک کروموزوم به کروموزوم غیرهمتای دیگر منتقل می شود جابه جایی یک طرفه و زمانی که جابه جایی بین هر دو کروموزوم صورت گیرد، جابه جایی دو طرفه خواهد بود.
  4. واژگونی: این جهش ساختاری نیز به این صورت است که قطعه شکسته شده به همان کروموزوم اما وارونه شده و در جهت عکس می چسبد.

جهش های کوچک

جهش های کوچک در سطح نوکلئوتید رخ می دهند. به این صورت که تعداد و یا ساختار نوکلئوتید تغییر یافته و در میکروسکوپ نوری قابل مشاهده نیست.

به عنوان مثال، هنگام همانندسازی DNA اگر DNAپلیمراز عمل ویرایش را انجام ندهد، نوکلئوتیدی را اشتباهاً قرار دهد نوعی جهش کوچک رخ خواهد داد که در آن نوع نوکلئوتید تغییر کرده است.

گاهی جهش های کوچک باعث تغییر در تعداد پروتئین های نرمال شده که سبب بروز بیماری می شود.

هر مرحله از چرخه سلولی و نیز تعداد دفعات انجام آن با نظارت و مدیریت سلول اتفاق می افتد که توسط دسته ای از پروتئین هاست که در نقاط خاصی از چرخه سلولی عمل می کنند که همان نقاط وارسی هستند. و در نهایت هم بعد از تقسیم هسته، نوع سلول است که تعیین می کند تقسیم سیتوپلاسم باید صورت پذیرد یا خیر.

اگر سیتوکنز و تقسیم سیتوپلاسم رخ ندهد، یک سلول چند هسته ای خواهیم داشت مانند سلول های ماهیچه های مخطط. و اگر سیتوکنز نیز رخ دهد، سلول تک هسته ای خواهیم داشت.

یک دسته از پروتئین های موجود در نقاط وارسی، پروتئین های رشد هستند که باعث می شوند چرخه سلول از هر مرحله به مرحله دیگر برود و یا چرخه سلولی چند بار متوالی رخ دهد. دسته دیگر هم پروتئین های مهار کننده هستند که از عبور سلول از مراحل مختلف و یا دفعات انجام آن جلوگیری می کنند.

حال اگر جهشی در این پروتئین ها رخ دهد و توالی آن ها تغییر کند، دیگر نمی توانند وظیفه خود را به درستی انجام دهند. به عنوان مثال اگر جهشی رخ دهد که تعداد پروتئین های محرک افزایش یابد، تعداد دفعات تقسیم سلولی افزایش می یابد و تعدادی سلول به طور ناخواسته تولید می شود. بنابراین یک توده سلولی و در نتیجه بیماری سرطان به وجود خواهد آمد.

به همین صورت اگر در پروتئین های مهار کننده دچار جهش شوند، دیگر نمی توانند از انجام چرخه جلوگیری کنند. پس باز هم تعداد تقسیم افزایش خواهد داشت و توده تومور و بیماری سرطان رخ خواهد داد. پس جهش در ژنِ پروتئین های تنظیم کننده چرخه سلولی به بیماری سرطان ارتباط دارد.

عوامل محیطی نظیر مصرف سیگار، دخانیات و مواد الکلی، در معرض پرتوهای جهش زا قرار گرفتن، وجود برخی مواد شیمیایی خاص در غذا و یا هوا، و … بر روی این پروتئین ها تاثیرگذارند.

همچنین فیلم جمع بندی فصل های ۱و ۲ زیست یازدهم را هم اصلا از دست ندین!

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *